4 bin bebekten biri fenilketonüri ile doğuyor

Türkiye, Fenilketonüri’den etkilenen ülkeler listesinde dünyada ilk sırada yer almaktadır. 4.000 bebekten biri fenilketonüri ile doğar. Bilimsel verilere göre 20-25 kişiden 1’inde hasta olmasa bile PKU var. Bu hastalar erken teşhis ve doğru tedavi ile hastalığın yol açtığı ruhsal ve bedensel sorunlar yaşamadan hayatlarını sürdürebilirler. Hacettepe Üniversitesi Hastanesi’nde ‘fenilketonüri’ teşhisi konan 2 bin hasta tedavi görüyor. Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Hacettepe Üniversitesi Çocuk Metabolizması Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Prof.Dr. Dr. Erken teşhisin önemine dikkat çeken Cera Savery, “Doğumun ilk haftalarında teşhis ve takip edilirse, okul mezunu ve işi olan diğer bireylerden hiçbir farkı olmayan tamamen normal zekaya sahip sağlıklı bireyler oluşur. Hayatı hediye ediyoruz.” .

Profesör. Dr. Savery, “fenilketonüri”nin kalıtsal bir metabolik bozukluk olarak literatüre girdiğini vurgulayarak, “Çocuklar doğdukları andan itibaren vücutta bir amino asit olan fenilalanin’i işleyemezler ve bu madde kanda ve vücutta birikmeye başlar. Sıvılar: Bu birikim sadece beyne zararlıdır çünkü beyindeki nöronlara yerleşerek hasara neden olur ve bunun sonucunda zihinsel yetersizlik olarak kendini gösterir ve bu ilerleyici bir hastalık olduğu için hastalık daha geç teşhis edilirse sekel daha fazla olur. Hastalığı çoğalır Gülemediğini fark ederiz Oturup yürümede gecikme olur Dil gelişiminde belirgin bozukluklardan sonra ilerleyen evrelerde iletişimin kurulamadığı ve bazen kasılmaların eşlik ettiği akut bir klinik tablo ortaya çıkar, yani nöbetler; çok tehlikeli olan ve her zaman başka birinin bakımına ihtiyaç duyan bireyler vardır.

En yaygın genetik bozukluklardan biri

Hastalığın tedavi edilebileceğine dikkat çekti. Dr. “Bebeği biraz anne sütüyle besleyerek başlıyoruz ama fenilalanin içermeyen özel formülle başlıyoruz” diyen Safri, “Tamamlayıcı gıdalara geçtiğimizde normal çocuklardan farklı olarak meyve püreleri, sebze çorbaları, özel undan yapılmış ekmekler geliyor. Bu hastalar için özellikle undan yapılan makarnanın yaşam boyu beslenme düzenini sürdürmesini istiyoruz. Türkiye’de en sık görülen genetik hastalıktır. Bu gösteriyor ki hastalık Amerika’da 15 ila 20 bin kişiden 1’i, Japonya’da 60 bin kişiden 1’i, Avrupa’da 12 ila 15 bin kişiden 1’i ve 1’i etkiliyor. Türkiye’de 4 bin kişide bunun birinci nedeni akraba evliliği, Hastalığı olup da hasta olmayan biri gidip kendisiyle aynı hastalığı taşıyan başka biriyle evlenirse bu kişiler sağlıklı ama çocukları yüzde 25. Hasta olarak doğması dörtte bir ihtimal” dedi.